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1、先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項篩查。
2、CH和PKU患兒在出生新生兒疾病篩查不容忽視后往往缺乏疾病的特異表現，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期。
3、即使治療，治療低下也難以恢復；相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那么極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。
4、新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查，以期及早發現CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預后如何，完全取決于確診和治療的早晚。
5、據報道，CH患兒如能在出生3個月內得到確診和治療，80%以上的患兒智力發育正常或接近正常。
6、PKU患兒如能在生后3個內開始治療，其智力發育大多在正常水平上，3個月~1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。
7、有人報告，PKU患兒在1個月內接受治療，可不出現智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以后開始治療，IQ常在50以下。
8、北京醫科大學第一醫院有一PKU患兒，在出生15天開始接受治療，三年后IQ為94；另一PKU患兒于6月齡開始治療，至8歲半時（小學三年級學生），IQ僅為73。
9、如果PKU患兒未經治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。
10、由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質提高的重要意義。
11、 CH的篩查，Dussault于1993年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測4-7天的新生兒末梢血中的甲狀腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用濾紙血斑測定促甲狀腺素（TSH）進行CH的篩查，此后，CH的篩查在美國各州、歐洲、澳大利亞等國家迅速開展。
12、在亞太地區，日本于1966年開始了有關新生兒疾病的研究，并從1977年起，全國普及了PKU篩查，其篩查覆蓋率始終保持在100%，同時，率先進行了CH的非放射性篩查法——TSH的酶聯免疫測定法，至1983年，全日本已篩查出CH病例400例。
13、 我國的新生兒疾病篩查工作起步較晚。
14、1981年，北京醫科大學第一醫院左啟華教授對全國11個省市20萬新生兒進行了篩查，結果共發現PKU患兒12例，其發病率為1/6500。
15、自1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了PKU和CH常規篩查。
16、1994年國家頒布的《母嬰保護法》中已明確提出“逐步開展新生兒疾病篩查”的條文，使新生兒疾病篩查走上了法制化軌道。
17、目前，我國已有27個省市、81個實驗室開展了新生兒PKU和CH等疾病的篩查，診斷和治療水平也有了較大提高，治療PKU的奶粉也已解決。
18、但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國每年出生2100萬活產兒，僅有54萬接受這一篩查，覆蓋率只有2.5%，仍有很多患兒因未能及時診斷和治療而留有嚴重的智力殘疾，嚴重影響了出生人口素質的提高。
19、自從1934年挪威生化學家、醫生佛倫（Folling）首次報告PKU以來，世界各國的科學家對PKU進行了大量的深入研究，對該病的發病機制、遺傳背景、治療方法有了更深的認識。
20、1953年，西德Bickel教授的研究證明，用低苯丙氨酸飲食治療PKU，能有效地改善患兒的預后。
21、1961年，美國Guthrie教授成功地開發了干燥濾紙血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——細菌增殖抑制試驗（BIA法），使PKU的研究進入了一個新的時代。
22、1960~1963年，Guthrie 教授創立了先天性甲狀腺功能低下癥、楓糖尿癥、同型胱氨酸尿癥等疾病的篩查。
23、 CH的篩查，Dussault于1993年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測4-7天的新生兒末梢血中的甲狀腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用濾紙血斑測定促甲狀腺素（TSH）進行CH的篩查，此后，CH的篩查在美國各州、歐洲、澳大利亞等國家迅速開展。
24、在亞太地區，日本于1966年開始了有關新生兒疾病的研究，并從1977年起，全國普及了PKU篩查，其篩查覆蓋率始終保持在100%，同時，率先進行了CH的非放射性篩查法——TSH的酶聯免疫測定法，至1983年，全日本已篩查出CH病例400例。
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