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1、AFP是一種分子量為64000-70000道爾頓的胎兒特異性球蛋白，可能具有妊娠期糖蛋白的免疫調節功能，防止胎兒被母體排斥。
2、AFP在妊娠前1-2個月由卵黃囊合成，其次是胎兒肝臟，少量AFP也可在胎兒消化道合成進入胎兒血液循環。胎兒血中AFP值在妊娠第6周迅速升高，在妊娠第13周達到高峰，隨后隨著妊娠的進展逐漸下降至足月。羊水中AFP主要來源于胎兒尿，其變化趨勢與胎兒血相似。母血中AFP來源于羊水和胎兒血，但其變化趨勢與羊水和胎兒血不一致。妊娠早期，母體血液中AFP濃度最低，隨妊娠進展逐漸升高，在妊娠28-32周達到高峰，隨后下降。
3、先天性蠢胎孕婦血清AFP水平是正常孕婦的70%，即MoM值平均值為0.7-0.8MoM。
4、先天愚型胎兒孕婦血清游離hCG水平為僵直，平均MoM值為2.3-2.4MoM，實際上游離-hcg的MoM值偏高，不必過于緊張。
5、關于：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位組成。HCG以兩種形式存在，完整的HCG和單b鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式的hCG是測定的特異性分子。受精后，HCG進入母體血液，迅速增殖至妊娠第8周，然后緩慢降低濃度至第18 ~ 20周，之后保持穩定。
6、MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物的檢測值除以同孕周正常孕婦的中值，這個值就是MOM。因為產前篩查的水平會隨著孕周的增加而發生很大的變化，所以必須將其值換算成中位數(MOM)的倍數，使其“標準化”，便于臨床判斷。
7、比如：對一個隨機的孕齡14周零0天的孕婦進行free-HCG？數值：28800毫微克/毫升
8、孕齡中位數14周零0天：14400 iu/ml。
9、這個孕婦的媽媽：28800/14400=2，所以如果這個指標有波動，不用太在意，也有可能是懷孕時間計算不準確造成的，真的不用自己慌。
10、正常情況下，人有46 23對染色體，21、18、13三體是胎兒的第21、18、13對染色體。如果染色體比正常的兩條多一條，就叫XX三體。其中，21三體是唐氏綜合征。
11、任何年齡的孕婦都可能懷上染色體異常的胎兒，但隨著孕婦年齡的增加，染色體異常的發生率明顯增加。比如25歲以下孕婦染色體異常的發生率為1: 1185，而35歲時高達1: 335，所以35歲以上高齡孕婦有必要做一次染色體檢查。
12、1.唐氏篩查是一種可能性測試：高危人群只說胎兒更有可能是唐氏寶寶，低危人群也有可能是唐氏寶寶。
13、2.所有孕婦中約有1/10被篩查為高危人群，高危人群中有1~2/100是唐氏兒童，即1~2/1000的孕婦是唐氏兒童。
14、3.當血檢篩查值大于1/270時，為高危人群，正常值約為1/700。國際標準是1/270。
15、4.唐氏篩選值是修正值。影響唐氏篩查值的主要因素有：孕婦年齡、孕周、胎兒分泌的AFP、胎盤分泌的人絨毛膜激素、藥物因素、遺傳因素等。保胎期間吃“多麗瑪”可能會使人絨毛膜激素超過正常值，影響唐氏篩查值。
16、羊膜穿刺術：抽取羊水，培養羊水中胎兒掉落的細胞，檢查細胞的染色體(檢查胎兒的21號染色體)。
17、羊水抽取：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水滲漏，流產，流產的可能性(概率1/1000)。
18、羊水中培養胎兒脫落細胞的成功率為98/100。
19、檢查細胞的染色體(檢查21號染色體
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