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2.歌舞伎綜合征是由Niikawa等人和Kuroki等人兩組日本研究人員于1981年首次報道的。
他們描述了一群外貌特征特殊、骨骼發育異常、皮膚紋理異常、身材矮小、智力低下的患者。
由于這些患者的外貌特征與日本傳統歌舞伎演員相似，Niikawa等人將其命名為歌舞伎化妝綜合征。
此后，一些學者稱之為NII kawa-kuro ki綜合征。
因為“化妝”這個詞容易混淆患者家屬的概念，傷害他們的感情，所以現在文獻上俗稱歌舞伎綜合征(KS)。
外貌特征性的下瞼外翻，濃妝出現，常伴有下頜小、腭蓋高拱、腭裂等。
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